Am 29. Februar

Tag der seltenen Erkrankungen: Gefährliche Schwellungen

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München - Diese Zahl verblüfft: Etwa vier Millionen Menschen in Deutschland haben eine Seltene Erkrankung. Wie sich diese auswirken, zeigt ein tz-Interview mit Experte Dr. Murat Bas.

Vorher.

Selten bedeutet, dass nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen davon betroffen sind. Einzeln mögen die Fallzahlen der über 8000 bekannten Seltenen Erkrankungen somit klein sein, zusammen sind es jedoch sehr viele. Oft haben diese Patienten eine lange Ärzte-Odyssee hinter sich, bis die Diagnose stimmt. Wie die etwa 3000 Frauen und Männer in Deutschland, die an einem Hereditären Angioödem (HAE) leiden. Bei dieser Krankheit sammelt sich plötzlich Flüssigkeit im Körper an, was zu krampfartigen Bauchschmerzen, geschwollenen Händen oder Füßen und sogar zu Erstickungsanfällen führen kann.

Nachher

Noch immer wissen viele Betroffene nicht, dass sie krank sind. Selbsthilfegruppen veröffentlichen tragische Familienschicksale, z. B. von einem Mittdreißiger, dessen Mutter und acht Geschwister jung starben – sie ahnten nichts von der vererbten Krankheit. Traurig: Sie alle könnten noch leben. Es gibt Medikamente, die ein normales Leben ermöglichen. Die tz sprach mit dem HNO-Arzt und Privatdozenten Dr. Murat Bas vom Klinikum rechts der Isar. Dort gibt es eine Spezialsprechstunde für Menschen, die unter plötzlichen Schwellungen am und im Körper leiden.

tz-Interview mit Dr. Murat Bas

Besonders die Schwellungen im Gesicht wirken auf den ersten Blick wie eine Allergie. Kein Wunder, dass die Erkrankung damit oft verwechselt wird, oder?

Dr. Murat Bas.

Dr. Murat Bas: Diese Schwellungen werden tatsächlich sehr häufig als allergische Reaktionen beschrieben, manchmal kommen Patienten schon mit Namen wie akute oder chronische Urtikaria (Nesselsucht) zu uns. Obwohl Kennzeichen der Urtikaria wie z. B. Juckreiz und Hautrötung bei den Angioödemen fehlen, werden sie trotzdem als Urtikaria diagnostiziert. Dabei ist gerade das Fehlen dieser Kennzeichen ein guter Hinweis auf ein Hereditäres Angioödem, genau wie die Tatsache, dass die üblichen Allergie-Präparate wie Antihistaminika oder Cortison überhaupt nicht helfen. Aber es ist auch eine heimtückische Krankheit, weil sie sich so verschieden äußern kann: Manchmal sind es krampfartige Bauchschmerzen, weil Schleimhäute im Magen-Darm-Bereich anschwellen. Gerade bei Kindern wird das oft falsch gedeutet, nicht selten wird sogar der Blinddarm entfernt. Bei anderen ist eine Hand geschwollen oder das Auge wird ganz dick. Einige Patienten haben einmal im Jahr einen Anfall, bei anderen gibt es mehrere pro Woche. Die Schwellungen halten je nach Schwere zwischen zwölf und 72 Stunden an.

Durchschnittlich vergehen drei Jahre bis zur Diagnose, warum dauert es immer noch so lang, obwohl es eine Erbkrankheit ist und auch andere Familienmitglieder betroffen sein müssten? 

Bas: Die Krankheit wird tatsächlich mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent vererbt. Die Mutation der Gene kann aber auch spontan auftreten, so dass kein anderer aus der Familie betroffen ist. Meistens ist es tatsächlich so, dass Angehörige krank sind, es aber nicht wissen. Sie haben vielleicht Beschwerden, oder auch schon eine falsche Diagnose. Dazu kommt, dass sich diese Krankheit nicht ständig bemerkbar macht und sie, wie gesagt, in ganz verschiedenen Ausprägungen vorkommt.

Ist die Krankheit komplett erforscht?

Bas : Nein, wir sind auf einem guten Weg, aber es gibt noch eine Reihe von unbekannten Puzzlestücken, vor allem in der Entstehung der Krankheit. Auch fehlt eine Erklärung, warum jemand besonders stark betroffen ist, andere dagegen nur selten Anfälle haben. Wir wissen, dass die Ursache der Schwellungen ein Protein mit Namen Bradykinin ist. Bei HAE-Patienten wird genetisch bedingt zu viel Bradykinin gebildet. Eigentlich ist es ein gutes Protein, das die Zellen jung hält und die Gefäße erweitert. Doch in diesem Fall sorgt es dafür, dass die Gefäßwand der Blutgefäße durchlässig wird und Wasser aus den Blutgefäßen in das umliegende Gewebe übertritt.

Was sind die Auslöser für Attacken?

Bas: Es gibt viele bekannte und vermutete Auslöser. Dazu gehören Infekte, schwere körperliche Arbeit, Sport, Stress oder Verletzungen im Rahmen von ärztlichen Untersuchungen oder Operationen. Wenn man überlegt, was diese Auslöser gemeinsam haben, stellt man fest, dass es immer zu einem Zellschaden kommt, wo sogenannte Akute-Phase-Proteine, das sind Entzündungsproteine in den Zellen, ins Blut gelangen. Wir haben im Labor nachweisen können, dass diese Akute-Phase-Proteine die Wirkung des hauptverantwortlichen Proteins Bradykinin verzehnfachen. Die Akute-Phase-Proteine wirken als Triggerfaktor.

Wie helfen Sie Patienten?

Bas: Die Diagnose und das Feststellen, ob weitere Familienmitglieder betroffen sind, ist für viele eine große Erleichterung. Wir erklären, wie man diese Krankheit behandelt und wie man mit ihr im Alltag, im Beruf und in der Freizeit umgehen kann. Es gibt gut wirksame Arzneimittel. Wir bringen den Patienten auch bei, sich selbst die Medikamente zu spritzen, sodass sie nicht immer auf ärztliche Hilfe angewiesen sind, sondern Reisen machen und Hobbys haben können. Es ist ein ganz normales Leben, auch eine ganz normale Familienplanung möglich. Die Lebenserwartung ist normal, wenn die entsprechenden Medikamente eingenommen werden und im Notfall Ärzte und Betroffene Bescheid wissen.

Was raten Sie Patienten?

Bas: Diese Patienten gehören in die Hände eines Zentrums, wo Ärzte praktische Erfahrung mit allen Erscheinungsbildern dieser Krankheit haben. Ich möchte alle niedergelassenen Ärzte bitten, Patienten mit plötzlich auftretenden Schwellungen zu überweisen, damit wir im Zentrum die Diagnose stellen können. Noch immer kommt es zu Todesfällen, weil manche vom Verlauf der Krankheit überrascht werden.

Privatdozent Dr. Murat Bas ist Oberarzt an der Hals-Nasen-Ohrenklinik im Klinikum rechts der Isar. Dort gibt es eine Angioödem-Sprechstunde. Anmeldung unter: 089/41 40-23 90.

Die Waisen der Medizin

Der 29. Februar als besonders seltener Tag ist der Jahrestag der Seltenen Erkrankungen. Deren Krankheitsbilder und Symptome sind ganz verschieden und betreffen die unterschiedlichsten Systeme des Körpers, von der Stoffwechselstörung bis zur extrem seltenen Krebsart. Da ist das Kind, dessen Muskeln so schwach sind, dass es ohne Hilfe weder stehen, sitzen, geschweige denn laufen kann. Da sind Menschen, denen bestimmte Wachstumshormone fehlen, andere leiden an Morbus Crohn, einer Erkrankung des Darmes. Gemeinsam ist den Seltenen Erkrankungen der meist chronische Verlauf. Er geht in der Regel mit Behinderungen, Invalidität oder einem frühen Tod einher. Oft zeigen sich die Symptome schon im Kindesalter oder gleich nach der Geburt, denn gut 80 Prozent dieser Erkrankungen sind genetisch bedingt oder zumindest teilbedingt. Vor allem aber gibt es in der Regel keine Heilungschancen. Was nicht daran liegt, dass Seltene Erkrankungen prinzipiell unheilbar sind. Es gibt oft schlicht keine Therapien, weil noch keine entwickelt wurden – die Patienten bezeichnen sich als Waisen der Medizin. Weitere Infos unter www.achse-online.de.

ACE-Hemmer: die Nebenwirkung kennen

Sieben bis acht Millionen Menschen in Deutschland schlucken ACE-Hemmer zur Kontrolle ihres Blutdrucks und für die Therapie von Herzerkrankungen. Was die wenigsten von ihnen wissen – diese Medikamente können als Nebenwirkungen zu plötzlichen Schwellungen ähnlich denen beim Hereditären Angioödem führen. Bas: „Auch diese Patienten bekommen die Schwellung aufgrund des erhöhten Bradykinin-Spiegels. Bei der Behandlung des Bluthochdrucks kann man ACE-Hemmer verabreichen, die jedoch auch dafür sorgen, dass weniger Bradykinin abgebaut wird. Man schafft einen künstlich hohen Bradykinin-Spiegel. Diese Menschen werden nicht selten mit Angioödemen in die Kliniken eingeliefert.“ Dabei können auch die Schleimhäute von Hals und Rachen bedrohlich anschwellen. Diese Nebenwirkung tritt typischerweise erst nach jahrelanger Einnahme des Medikaments auf. Es handelt sich um eine sehr große Patientengruppe: etwa 20 000 bis 30 000 Menschen erleiden einen Schwellungsanfall, weil sie ACE-Hemmer nehmen müssen. Bei der Behandlung greift man übrigens auf die Medikamente zurück, die auch den HAE-Patienten helfen.

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