Seltene Kinderkrankheit

Ärzte in München entschlüsselten Sarahs (4) seltenen Gendefekt

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Fanden Hilfe in München: Sarah Kratzer (4, v. li.), Mutter Alexandra (36) und Sarahs Bruder Noel (10).

Etwa 2000 Kinder sterben in Deutschland jedes Jahr an seltenen Erkrankungen. Im Haunerschen Kinderspital des Uni-Klinikums konnte Sarah (4) endlich geholfen werden. 

München - Rund um die Uhr musste Sarah eine Sauerstoffbrille tragen. Seit ihrer Geburt bekam sie kaum Luft. 80 bis 90 Atemzüge pro Minute machte das Mädchen – im Ruhezustand. Sie bekam Medikamente, die kaum halfen. Der Gendefekt, das weiß man heute, bewirkte, dass sich in ihrer Lunge Ablagerungen bildeten, die die Sauerstoffaufnahme beeinträchtigten.

„Man muss sich das vorstellen wie eingetrockneten Joghurt auf der Innenseite des Deckels“, sagt Mutter Alexandra. Die Familie aus Solingen suchte in vielen Kliniken Rat, aber erst in München fand sie Hilfe. Die Chancen, dass Sarah gesund wird, stehen gut.

Krankheit nur bei acht Kindern weltweit 

Sarahs Krankheit ist ein Zungenbrecher: Pulmonale Alveolarproteinose. Ursache ist ein Gendefekt – oder wie es Christoph Klein, Direktor des Haunerschen Kinderspitals, nennt: „ein Webfehler im menschlichen Genom“. Etwa 23 000 Gene haben Menschen. Ist eines fehlerhaft, können seltene Krankheiten entstehen. „Die Natur ist eben nicht perfekt“, sagt Klein. Nur bei acht Kindern weltweit wurde Sarahs Genfehler bisher diagnostiziert. Sechs Kinder starben, zwei überlebten. Sarah ist eines davon. „Das zweite lebt in Japan“, sagt Klein. Die Dunkelziffer bei derart seltenen Krankheiten sei aber sehr hoch und kaum zu beziffern.

Stiftung sprang für Kosten der Diagnosemöglichkeit ein 

Die Hoffnung, dass Sarah weitgehend gesund wird, ist groß. Seit einigen Tagen braucht sie keine Sauerstoffbrille mehr, die Luft in die Lunge pumpt. Ihre Mutter trug ihr das schwere Gerät hinterher. Es steht nun in der Ecke. „Das ist ganz schön ungewohnt für sie. Eine Zeit lang trug sie die Sauerstoff-Brille, ohne dass sie eingeschaltet war, weil sie sich damit besser fühlte.“ Jetzt springt und tollt Sarah durch die Wohnung an der Adlzreiterstraße, wo die Familie derzeit lebt.

Sarah konnte therapiert werden, weil am Haunerschen eine Gensequenzierung von ihr und ihren Eltern vorgenommen wurde. Die gesetzliche Krankenkasse zahlte das nicht, die Stiftung „Care for Rare“ sprang ein. Die Stiftung arbeitet eng mit dem Haunerschen zusammen, übergab erst kürzlich ein neues Gerät zur Gensequenzierung im Wert von 300 000 Euro an das Kinderspital an der Lindwurmstraße.

Stammzellenspender für Sarah kommt aus Gauting 

Die Sequenzierung ergab einen Gendefekt im Immunsystem. Einzige Therapie: eine Stammzellentransplantation. Über eine Chemotherapie werden alle körpereigenen Stammzellen zerstört und durch fremde, gesunde ersetzt. Ein Spender fand sich in Gauting (Kreis Starnberg). Ohne die Therapie und seine Spende hätte Sarah das Grundschulalter kaum überlebt.

Für die Familie ist es ein unfassbares Glück. „Früher hielt Sarah nicht halb so lang durch, wenn sie lief oder Treppen stieg“, sagt Mutter Alexandra, selbst ausgebildete Krankenschwester. Sobald sich Sarah von Chemotherapie und Stammzellentransplantation erholt hat, kann die Familie von einem fast normalen Alltag träumen, abseits von Kliniken. „Ich müsste unbedingt wieder anfangen zu arbeiten. Die finanziellen Belastungen der letzten Jahre waren enorm. Mein Auto kommt wohl nicht durch den TÜV. Nur mit dem Einkommen meines Mannes wird das langfristig knapp“, sagt die Mutter. Sie sagt das mit einem zufriedenen Lächeln, denn wenn sie auf ihre genesende Tochter blickt, erscheint ihr alles andere nebensächlich.

„Yes we Care!“: Kampagne für seltene Krankheiten

Mit der Kampagne „Yes we Care!“ will das Haunersche Kinderspital auf seltene Krankheiten aufmerksam machen. Die Klinik fordert dazu auf, ein Selfie zu schießen, es mit dem Logo der Kampagne zu versehen und auf Facebook oder Instagram hochzuladen. Sarah ist das Gesicht der Kampagne. Mehr Infos unter www.yes-we-care.online/de/sarah. Wer die Organisation grundsätzlich unterstützen möchte, findet alle Informationen unter www.care-for-rare.org.

Von Hüseyin Ince

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